Смоленские медики начали выявлять жизнеугрожающие наследственные болезни в первые дни жизни малышей

Тестирование малышей на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий.

С 1 января смоленские специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка. Тестирование малышей на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий: в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.

Это стало возможным благодаря программе расширенного скрининга новорожденных (исследование крови на возможные генетические заболевания), которая включена в работу неонатальных служб с 1 января 2023 года.

Кровь для такого анализа берут из пяточки малыша. Затем ее исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1.

Часть тест-бланков в течение 24 часов направляют для проведения исследований в «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ.

В случае положительного результата первоначального теста, проводится дальнейшее обследование — так называемая подтверждающая диагностика. С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, на Смоленщине несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг.

Немаловажно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.

«Вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!», — отмечает заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.