![](http://nashazhizn67.ru/wp-content/uploads/2023/03/пятки.jpg)
Смоленские медики начали выявлять жизнеугрожающие наследственные болезни в первые дни жизни малышей
Тестирование малышей на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий.
С 1 января смоленские специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка. Тестирование малышей на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий: в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.
Это стало возможным благодаря программе расширенного скрининга новорожденных (исследование крови на возможные генетические заболевания), которая включена в работу неонатальных служб с 1 января 2023 года.
Кровь для такого анализа берут из пяточки малыша. Затем ее исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1.
Часть тест-бланков в течение 24 часов направляют для проведения исследований в «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ.
В случае положительного результата первоначального теста, проводится дальнейшее обследование — так называемая подтверждающая диагностика. С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, на Смоленщине несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг.
Немаловажно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.
«Вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!», — отмечает заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.
Вам также может понравиться
![](http://nashazhizn67.ru/wp-content/uploads/2022/08/досугово-1-500x380.jpg)
Для добрых дел не нужен повод
28.08.2022![](http://nashazhizn67.ru/wp-content/uploads/2021/03/IMG_1602-500x380.jpg)
«ЗАЩИТИМ ПАМЯТЬ ГЕРОЕВ»
09.03.2021![](http://nashazhizn67.ru/wp-content/uploads/2022/02/попкова-500x380.jpg)